O Dia Nacional da Triagem Neonatal (06/06), popularmente conhecido como Teste do Pezinho tem como foco conscientizar a população sobre a importância deste exame capaz de detectar doenças que não são percebidas fisicamente, algumas delas são graves e raras.
O “Teste do Pezinho” é o nome popular para o teste de triagem neonatal, que é feito a partir de gotas de sangue colhidas do calcanhar do recém-nascido, idealmente entre o 3º e o 7º dia de vida do bebê.
O “Teste do Pezinho” permite identificar várias doenças congênitas, ou seja, doenças que já estão presentes desde o nascimento da criança mas cujos sintomas ainda não apareceram. Com a identificação precoce dessas doenças, é possível iniciar o tratamento apropriado o mais cedo possível, evitando que as crianças desenvolvam deficiências e outras consequências graves, como até mesmo o óbito.
O “Teste do Pezinho” foi introduzido no Brasil em 1976, pela Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (APAE) de São Paulo, que atualmente se chama “Instituto Jô Clemente”. Na época, eram identificadas apenas duas doenças: a fenilcetonúria e o hipotireoidismo.
Em 1992 o teste se tornou obrigatório em todo o país e foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS), através da Portaria GM/MS nº 22, de 15 de janeiro de 1992. Em 2001, o Ministério da Saúde criou o Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN (Portaria GM/MS nº 822, de 6 de junho de 2001), com o objetivo de atender a todos os recém-nascidos em território brasileiro.
Dentre os principais objetivos do PNTN destacam-se a ampliação do número de doenças triadas, a busca da cobertura de 100% dos nascidos vivos e a definição de uma abordagem mais ampla da questão, determinando que o processo de triagem neonatal envolva várias etapas, como: a realização do exame laboratorial, a busca ativa dos casos suspeitos, a confirmação diagnóstica, e o tratamento e acompanhamento multidisciplinar especializado dos pacientes. Dessa forma, o PNTN cria o mecanismo para que seja alcançada a meta principal, que é a prevenção e redução das complicações provocadas pelas doenças triadas.
O processo do PNTN envolve as estruturas públicas nos três níveis de governo – municipal, estadual e federal – proporcionando uma mobilização ampla em torno das ações relacionadas à triagem neonatal como um programa de saúde pública em nosso País.
Até recentemente, o “Teste do Pezinho” oferecido pelo SUS identificava apenas seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Desde 2018 associações de pais de pessoas com doenças raras começaram a se mobilizar para que o SUS oferecesse o “Teste do Pezinho” na sua versão ampliada, ou seja, com capacidade para identificar outras doenças além dessas seis.
Em 29 de abril de 2021, o Senado aprovou o Projeto de Lei 5.043/2020, que amplia o número de doenças rastreadas pelo “Teste do Pezinho” no SUS. Com a mudança prevista neste Projeto, o “Teste do Pezinho” incluirá 14 grupos de doenças, ampliando para até 53 o número de doenças detectadas.
Após a sanção presidencial, ocorrida em 26 de maio de 2021, o Projeto de Lei 5.043/2020 foi convertido na Lei 14.154 e a ampliação do “Teste do Pezinho” deverá entrar em vigor em 365 dias. A implementação da Lei 14.154 deverá ser feita de forma escalonada e na seguinte ordem:
– na primeira etapa está prevista, além da continuidade da detecção das seis doenças já previstas, a ampliação do “Teste do Pezinho” para a detecção de doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose congênita.
– na segunda etapa serão acrescentadas as testagens para galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da ureia; e distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos (deficiência para transformar certos tipos de gorduras em energia).
– na terceira etapa serão acrescentados os exames para doenças lisossômicas (que afetam o funcionamento celular).
– na quarta etapa serão incluídos os exames para imunodeficiências primárias (problemas genéticos no sistema imunológico).
– por fim, na quinta etapa serão acrescentados os testes para atrofia muscular espinhal (degeneração e perda de neurônios da medula da espinha e do tronco cerebral, que resulta em fraqueza muscular progressiva e atrofia).
A lista de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho deverá ser revisada periodicamente, com base em evidências científicas e priorizando-se as doenças com maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e incorporado ao SUS.
Fonte:Informa SUS /Conversa com Rosely Cizzoti – diretora de comunicação do Instituto Vidas Raras
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